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  • Epilepsia como nuevo fenotipo de trastornos relacionados con el BPTF; 狈别耻谤辞濒辞驳铆补 pedi谩trica; (2024).

  • SOX2 variantes pat贸genas con ojos normales: ampliaci贸n del espectro fenot铆pico; American Journal of Medical Genetics, parte A; (2023).

  • Revisi贸n de 37 pacientes con SOX2 variantes pat贸genas recogidas por el registro cl铆nico de anoftalmia/microftalmia y el estudio de investigaci贸n de ADN; American Journal of Medical Genetics, parte A; (2022).

  • Ampliaci贸n del espectro genot铆pico y fenot铆pico en una cohorte diversa de 104 personas con s铆ndrome de Wiedemann-Steiner; American Journal of Medical Genetics, parte A; (2021).

  • Nuevo modelo de an谩lisis gen茅tico: colaboraci贸n entre asesores gen茅ticos y nefrolog铆a; American Journal of Medical Genetics, parte A; (2021).

  • El transporte nucleocitoplasm谩tico de la prote铆na de uni贸n al ARN CELF2 regula los destinos de las c茅lulas madre neurales; Informes de c茅lulas; (2021).

  • Expansi贸n fenot铆pica del trastorno del neurodesarrollo relacionado con el BPTF con caras dism贸rficas y anomal铆as de las extremidades distales; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2021).

  • Las variantes de novo de sentido err贸neo en la LMBRD2 se asocian con retrasos motores y del desarrollo, anomal铆as de la estructura cerebral y caracter铆sticas dism贸rficas.; Journal of medical genetics; (2020).

  • MN1 El s铆ndrome de truncamiento C-terminal es un nuevo trastorno del neurodesarrollo y craneofacial con romboencefalosinapsis parcial.; Cerebro: una revista de neurolog铆a; (2020).

  • Tres nuevos pacientes con s铆ndrome de Steel y una mutaci贸n espec铆fica de Puerto Rico COL27A1 ; American Journal of Medical Genetics Parte A; (2020).

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