Beca de especializaci贸n
- Gen茅tica m茅dica - Children鈥檚 Hospital of Pittsburgh of UPMC, 2008
笔补蝉补苍迟铆补
- Rotaci贸n - Hospital Universitario de las Indias Occidentales, 1999
Residencia
- Pediatr铆a - Einstein Medical Center, 2006
- Medicina Interna/Pediatr铆a - Einstein Medical Center, 2005
贰诲耻肠补肠颈贸苍
- MBBS - Universidad de las Indias Occidentales, 1998
Certificaciones de la junta
- Junta Estadounidense de Pediatr铆a
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Anomal铆as cerebrales en pacientes con variantes de la l铆nea germinal en H3F3: hallazgos de im谩genes y s铆ntomas neurol贸gicos nuevos m谩s all谩 de las variantes som谩ticas y los tumores cerebrales; American Journal of Neuroradiology; (2022).
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La caracterizaci贸n de SETD1A haploinsuficiencia en seres humanos y dros贸filos define un nuevo s铆ndrome del neurodesarrollo; psiquiatr铆a molecular; (2021).
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Ampliar el espectro genot铆pico y fenot铆pico en una cohorte diversa de 104 personas con s铆ndrome de Wiedemann-Steiner; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2021).
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Deleci贸n intrag茅nica hereditaria de PBX1 : ampliaci贸n del fenotipo; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2021).
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Pruebas gen茅ticas y gen贸micas en el per铆odo del reci茅n nacido; Neonatolog铆a de Gomella: Manejo, Procedimientos, Problemas de guardia, Enfermedades y medicamentos, 8.a edici贸n; (2020).
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Histone H3.3 m谩s all谩 del c谩ncer: las mutaciones de la l铆nea germinal en la familia Histone 3 3A y 3B causan un trastorno neurodegenerativo no identificado previamente en 46 pacientes; Science Advances; (2020).
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Anomal铆as cong茅nitas m煤ltiples: S铆ndromes, secuencias y asociaciones; Neonatolog铆a de Gomella: Manejo, Procedimientos, Problemas de guardia, Enfermedades y medicamentos, 8.a edici贸n; (2020).
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Evaluaci贸n del reci茅n nacido; Neonatolog铆a de Gomella: Manejo, Procedimientos, Problemas de guardia, Enfermedades y Medicamentos; (2020).
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La caracterizaci贸n de SETD1A haploinsuficiencia en seres humanos y dros贸filos define un nuevo s铆ndrome del neurodesarrollo; bioRxiv; (2019).
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Anomal铆as cromos贸micas y gen茅ticas; Manual de diagn贸stico y terapia de Merck 20a edici贸n; (2018).
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HUWE1 variantes causan discapacidad intelectual ligada al cromosoma X dominante: Estudio cl铆nico de 21 pacientes; European Journal of Human Genetics; (2018).
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Una variante sin sentido de novo recurrente en ZSWIM6 provoca discapacidad intelectual grave sin malformaciones frontonasales o de las extremidades; American Journal of Human Genetics; (2017).
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Caracterizaci贸n fenot铆pica y molecular de CDK13-related defectos card铆acos cong茅nitos, rasgos faciales dism贸rficos y trastornos del desarrollo intelectual; medicina del genoma; (2017).
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Una nueva rasopat铆a causada por mutaciones de novo con cambio de sentido recurrentes en PPP1CB se asemeja mucho al s铆ndrome de Noonan con cabello de an谩gena suelto; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2016).
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Disom铆a materna uniparental del cromosoma 20: un trastorno novedoso de la impresi贸n del retraso del crecimiento; Gen茅tica en la medicina; (2016).
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Espectro cl铆nico, patol贸gico y mutacional de la distroglucanopat铆a causada por mutaciones GRANDES; Journal of Neuropathology and Experimental Neurology; (2014).