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Angela Duker, CGC

Asesor de gen茅tica
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91制片厂在线看 Children's Hospital, Delaware 1600 Rockland Road Wilmington, DE 19803

贰诲耻肠补肠颈贸苍

  • Maestr铆a en Ciencias en 骋别苍茅迟颈肠补 Humana - Universidad de Michigan, 2002

  • 骋别苍茅迟颈肠补
  • Enanismo primordial
  • Displasia esquel茅tica

  • Pubertad con enanismo primordial osteodispl谩sico microcef谩lico tipo II; American Journal of Medical Genetics Parte A; (2026).

  • El p茅ptido natriur茅tico tipo C (CNP) y el marcador de col谩geno X (CXM) son aberrantes en las displasias esquel茅ticas; Journal of Bone and Mineral Research; (2025).

  • Supervivencia de personas con heterocigosidad doble por acondroplasia y colagenopat铆a Tipo 2 ; American Journal of Medical Genetics Part A; (2025).

  • Correcci贸n del autor: Las variantes heterocig贸ticas espec铆ficas en la MGP provocan estr茅s del ret铆culo endoplasm谩tico y causan displasia espondiloepifisaria; Nature Communications; (2024).

  • Identificaci贸n de posibles biomarcadores no invasivos en la displasia diastr贸fica; hueso; (2023).

  • Inmunodeficiencia en el enanismo primordial osteodispl谩sico microcef谩lico tipo I/III; Journal of Clinical Immunology; (2023).

  • Las variantes heterocig贸ticas espec铆ficas en la MGP provocan estr茅s del ret铆culo endopl谩smico y causan displasia espondiloepifisaria; Nature Communications; (2023).

  • Estrechamiento traqueal y su impacto en la atenci贸n de la anestesia en pacientes con Morquio A (mucopolisacaridosis tipo IVA): Estudio observacional; Anestesia y analgesia; (2023).

  • Tendencias en la expresi贸n de citocinas s茅ricas en la displasia esquel茅tica pedi谩trica; JBMR Plus; (2023).

  • Los niveles de marcadores de col谩geno X disminuyen en personas con acondroplasia; Calcified Tissue International; (2022).

  • El enanismo primordial osteodispl谩sico microcef谩lico tipo II se asocia con enfermedad vascular global; revista Orphanet de enfermedades poco frecuentes; (2021).

  • Definir el fenotipo cl铆nico del s铆ndrome de Saul-Wilson.; 骋别苍茅迟颈肠补 en medicina: revista oficial del Colegio Estadounidense de 骋别苍茅迟颈肠补 M茅dica; (2020).

  • Crecimiento en personas con s铆ndrome de Saul-Wilson; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2020).

  • Nuevas XRCC4 mutaciones en un beb茅 con enanismo microcef谩lico primordial, miocardiopat铆a dilatada, hipotiroidismo subcl铆nico y muerte temprana: expansi贸n del fenotipo de XRCC4 mutaciones; informes de casos cl铆nicos de la AACE; (2020).

  • Morbilidad y mortalidad por condrodisplasia puntata rizom茅lica, una actualizaci贸n; American Journal of Medical Genetics Part A; (2020).

  • 驴Deber铆amos dejar de llamar a la displasia tanatof贸rica una afecci贸n mortal? Un informe de caso de un sobreviviente a largo plazo; Informes de medicina paliativa; (2020).

  • Las variantes bial茅licas en DNA2 causan enanismo primordial microcef谩lico.; Mutaci贸n humana; (2019).

  • Deformidades de la columna cervical en ni帽os con condrodisplasia punctata rizom茅lica.; Journal of Pediatric Orthopedics; (2019).

  • La expansi贸n repetida de GGC y la metilaci贸n del ex贸n 1 de XYLT1 es una variante pat贸gena com煤n en el s铆ndrome de Baratela-Scott; The American Journal of Human Genetics; (2019).

  • Prevalencia de afecciones de salud mental y dolor en adultos con displasia esquel茅tica; Investigaci贸n sobre la calidad de vida; (2019).

  • Una sustituci贸n recurrente de nuevo heterocigoto COG4 provoca s铆ndrome de Saul-Wilson, tr谩fico vesicular interrumpido y glucosilaci贸n alterada de proteoglicanos; The American Journal of Human Genetics; (2018).

  • El fenotipo en expansi贸n de RNU4ATAC variantes pat贸genas al s铆ndrome de Lowry Wood; American Journal of Medical Genetics Part A; (2018).

  • Quistes 贸seos aneurism谩ticos y fractura patol贸gica asociada con el cromosoma del anillo supernumerario 6 en dos pacientes no relacionados; American Journal of Medical Genetics Part A; (2017).

  • Aumento de peso previsto para ni帽os con enanismo primordial osteodispl谩sico microcef谩lico tipo II; American Journal of Medical Genetics Parte A; (2017).

  • Microcefalia, convulsiones intratables y retraso del desarrollo causado por variantes bial茅licas en TBCD: delineaci贸n adicional de una nueva tubulinopat铆a mediada por chaperona; 骋别苍茅迟颈肠补 cl铆nica; (2017).

  • Gr谩ficos de crecimiento para personas con condrodisplasia puntata rizom茅lica; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2016).

  • La displasia metatr贸pica se asocia con un aumento del riesgo de fracturas; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2016).

  • Niveles plasm谩ticos de p茅ptidos natriur茅ticos de tipo C elevados en pacientes con acondroplasia, hipocondroplasia y displasia tanatof贸rica; The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; (2015).

  • Defectos card铆acos cong茅nitos frecuentes en la condrodisplasia puntata rizom茅lica; revista estadounidense de gen茅tica m茅dica. Parte A; (2015).

  • El retraso extremo del crecimiento es una presentaci贸n com煤n de deficiencia de ligamento IV; mutaci贸n humana; (2014).

  • Patolog铆a de la cadera en enanismo osteodispl谩sico primario tipo II de Majewski; Journal of Pediatric Orthopaedics; (2014).

  • Crecimiento en personas con enanismo primordial osteodispl谩sico tipo II de Majewski causado por mutaciones pericentrinas; American Journal of Medical Genetics Part A; (2012).

  • La microdeleci贸n hereditaria paterna en 15q11.2 confirma una funci贸n significativa para el grupo de ARNsno de caja de C/D SNORD116 en el s铆ndrome de Prader-Willi; European Journal of Human Genetics; (2010).

  • 鈥淓l costo y el rendimiento de las evaluaciones para el retraso del desarrollo/retraso mental鈥�; Medicina del desarrollo y Neurolog铆a infantil; (2008).