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Diagnóstico y atención de expertos para niños con trastornos genéticos

Los genetistas pediátricos de 91Ƭ߿ Children’s ayudan a los niños que tienen afecciones complejas a crecer sanos. Buscamos las causas de los retrasos en el desarrollo, diferencias físicas, problemas de crecimiento, problemas de aprendizaje y mucho más. Esta información ayuda a los médicos y a las familias a tomar las mejores decisiones de salud.

Hacemos uso de la tecnología más reciente para estudiar los genes y la manera en la que actúan ante determinadas afecciones. Somos expertos en trastornos genéticos pediátricos, que incluyen afecciones presentes en el nacimiento, afecciones del cerebro, síndromes poco frecuentes que tienen muchos síntomas a la vez, y mucho más.

Nuestro equipo sabe cómo las afecciones genéticas pueden influir en un niño. Ayudamos a los médicos a planificar y gestionar la atención. También le diremos qué esperar a medida que su hijo crece y se desarrolla. Dado que algunos trastornos genéticos pueden transmitirse en las familias, también podemos involucrar a otros familiares.

En 91Ƭ߿, nuestro equipo está investigando activamente pruebas y tratamientos genéticos nuevos y mejorados. Esto significa que estamos ayudando a los niños de todas partes que sufren determinadas enfermedades a vivir mejor y durante más tiempo.

Encuentre atención genética de 91Ƭ߿

Contamos con muchos especialistas en genética pediátrica y ubicaciones; encuentre la atención más cercana:

Vivir con una afección genética

Los niños pueden recibir el diagnóstico de una afección genética a cualquier edad. Nuestros equipos genéticos explican lo que significa y cómo pueden ayudar.

Experiencia genética pediátrica en la que usted puede confiar

Nuestro equipo incluye genetistas, asesores genéticos, enfermeros y otras personas con experiencia en pediatría. Nos asociamos con los médicos de su hijo y con su familia. Guiamos las decisiones de tratamiento y lo ayudamos a cada paso del camino.

2,990+

Pacientes que vemos cada año en 91Ƭ߿

30+

es el número de afecciones genéticas que analizamos en nuestro laboratorio en las instalaciones.

28

es el número promedio de niños con síndrome de Down que vemos cada mes.

Atractivos del valle de Delaware/Filadelfia

Nuestro laboratorio de diagnóstico molecular 91Ƭ߿ utiliza las últimas tecnologías. Podemos diagnosticar más de 30 enfermedades genéticas, aquí mismo donde su hijo recibe atención. También podemos guardar ADN para su uso futuro. Esto puede significar menos veces que su hijo tenga que acudir para la recogida de muestras.


Somos uno de los únicos hospitales pediátricos del país que ofrece atención basada en la investigación para niños con RASopatías. Formamos parte de un equipo de expertos en un conjunto de genes llamados RASopatías, que incluyen síndrome de Costello, síndrome de Noonan, neurofibromatosis tipo 1 y otras afecciones. Lideramos la investigación y ofrecemos tratamientos avanzados que no puede encontrar en todas partes.


Nuestro equipo forma parte de la atención de fama mundial para niños con muchas enfermedades genéticas diferentes. Ofrecemos una experiencia inigualable en programas para displasia esquelética, síndrome de Down, variaciones de cromosomas X e Y y más.

Experiencia genética pediátrica en la que usted puede confiar

Nuestro equipo incluye genetistas, asesores genéticos, enfermeros y otras personas con experiencia en pediatría. Nos asociamos con los médicos de su hijo y con su familia. Guiamos las decisiones de tratamiento y lo ayudamos a cada paso del camino.

2,990+

son los pacientes que vemos cada año en 91Ƭ߿.

30+

es el número de afecciones genéticas que analizamos en nuestro laboratorio en las instalaciones.

28

es el número promedio de niños con síndrome de Down que vemos cada mes.

Aspectos destacados de Florida

Facilitamos las visitas de vídeo en línea. Para su comodidad, las familias lejos de Orlando pueden ver a un especialista en genética con nuestra opción de telesalud fácil de usar. Ya sea una conversación introductoria, una visita de seguimiento o un debate sobre los resultados de las pruebas, a menudo podemos ahorrarle tiempo de viaje con nuestra conexión de vídeo segura.


Enseñamos genética. Ayudamos a formar a la próxima generación de especialistas genéticos a través de nuestra afiliación con la Universidad del Sur de Florida, que es el único programa de formación de asesores genéticos de Florida.


Proporcionamos respuestas y orientación. Nuestros asesores genéticos ayudan a los médicos a conocer las mejores pruebas para realizar. Compartimos lo que significan los resultados para su hijo en crecimiento y su familia.


Podemos ayudar a los niños a crecer sanos. La información genética puede darnos pistas para buscar problemas médicos en el futuro. Esto puede ayudar a su hijo a crecer lo más sano posible.

Experiencia genética pediátrica en la que usted puede confiar

Nuestro equipo incluye genetistas, asesores genéticos, enfermeros y otras personas con experiencia en pediatría. Nos asociamos con los médicos de su hijo y con su familia. Guiamos las decisiones de tratamiento y lo ayudamos a cada paso del camino.

2,990+

son los pacientes que vemos cada año en 91Ƭ߿.

30+

es el número de afecciones genéticas que analizamos en nuestro laboratorio en las instalaciones.

28

es el número promedio de niños con síndrome de Down que vemos cada mes.

Nuestros aspectos destacados

Usamos técnicas avanzadas de análisis y pruebas genéticas. Usamos los métodos más recientes para detectar o evaluar el riesgo de afecciones genéticas en los niños. En Delaware Valley, las pruebas se realizan en las instalaciones.


Proporcionamos atención en equipo con reconocidos programas de 91Ƭ߿. Nuestros expertos genéticos participan en programas de 91Ƭ߿ en cardiología, ortopedia, hematología, oncología, neurología y endocrinología.


Ayudamos con la planificación familiar. Tanto si está embarazada en este momento como si está pensando en formar una familia, estamos aquí para ayudar. Trabajamos con nuestros programas de atención fetal y perinatal para ayudar a las familias a planificar el futuro. También ofrecemos evaluaciones genéticas previas a la adopción.


Podemos ayudar a los niños a crecer sanos. La información genética puede darnos pistas para buscar problemas médicos en el futuro. Esto puede ayudar a su hijo a crecer lo más sano posible.