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Investigación en genética y medicina de precisión

Potenciar la atención pediátrica personalizada

Muchas afecciones infantiles comienzan a nivel molecular. Los pequeños cambios en el ADN, la expresión génica o la señalización celular pueden influir en cómo se desarrollan los órganos, cómo responde el sistema inmunitario y cómo metaboliza el medicamento un niño.

Investigación genética y de medicina de precisión en 91Ƭ߿ Children’s se centra en descodificar esos mecanismos. Descubrimos los impulsores biológicos de trastornos raros, cánceres agresivos, disfunción inmunitaria, cardiopatía congénita y enfermedades críticas. Nuestros equipos desarrollan herramientas de diagnóstico más precisas y terapias dirigidas para niños. Este enfoque significa que la atención se guía por la biología subyacente exclusiva de cada niño.

Áreas clave de Աپó 

Mecanismos de terapia génica y enfermedades genéticas | Desarrollo de terapias diseñadas para reparar o reemplazar genes causantes de enfermedades en trastornos óseos raros, enfermedades neuromusculares, cardiopatías congénitas y otras afecciones complejas.

Genómica del cáncer e ingeniería inmunitaria | Uso de secuenciación tumoral y células inmunitarias modificadas genéticamente para diseñar tratamientos dirigidos para leucemias agresivas y tumores sólidos.

Medicación de precisión y farmacogenómica | Aplicación de pruebas genéticas validadas para guiar la selección y dosificación de la medicación, de modo que los niños reciban un tratamiento más seguro y eficaz en las especialidades respiratorias, gastrointestinales, conductuales y de otro tipo.

Diagnóstico molecular y detección temprana | Análisis genómico avanzado y biomarcadores sanguíneos para diagnosticar afecciones hereditarias, rechazo de trasplantes, enfermedades autoinmunitarias y trastornos del neurodesarrollo antes.

Energía celular y biología de enfermedades críticas | Estudio de la disfunción mitocondrial y las vías de señalización celular para predecir mejor la insuficiencia orgánica y personalizar los cuidados intensivos.

Infraestructura e integración de precisión

Nuestra infraestructura de precisión reúne biobancos pediátricos, secuenciación avanzada, diagnóstico molecular certificado por CLIA, núcleos de células y tejidos especializados y análisis de datos empresariales en una plataforma de Աپó compartida. Esta estructura respalda el análisis genómico a gran escala y la Աپó centrada en cómo se desarrolla la enfermedad a nivel celular.

Integradas en los programas clínicos, estas capacidades trasladan los descubrimientos directamente a los ensayos clínicos y a la atención al paciente. El resultado es un diagnóstico más sólido, tratamientos más dirigidos y una traducción más rápida para niños con afecciones complejas. 

Ensayos clínicos de genética y medicina de precisión

Nuestros investigadores dirigen y participan en ensayos de terapia génica, inmunoterapia celular, tratamiento guiado por farmacogenómica y validación de biomarcadores. Colaboramos con redes de Աپó nacionales para ampliar el acceso a tratamientos innovadores para niños con enfermedades raras y complejas.

La Աپó clínica da a las familias acceso a tratamientos emergentes mientras ayudan a dar forma al futuro de la medicina pediátrica.

Mamá sosteniendo a su bebé

Donde se produce la Աپó genética y de medicina de precisión

La Աپó genética y de medicina de precisión en 91Ƭ߿ cuenta con el respaldo de laboratorios compartidos y recursos de datos en Delaware Valley y Florida. Estos equipos colaboran entre departamentos para apoyar tanto el descubrimiento fundacional como la Աپó clínica aplicada.

Esta estructura proporciona a los programas especializados acceso a pruebas genómicas, análisis molecular y experiencia en datos. Crea una plataforma coherente para la Աپó de precisión en todo nuestro sistema.

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